Синдром Ангельмана-причины, симптомы и лечение

0
26

Синдром Ангельмана является генетическим расстройством по вине в хромосоме 15. Есть много способов для лечения расстройства, но к сожалению, есть нет проверенных способов вылечить его. Однако исследователи продолжают искать способы навсегда вылечить болезнь. Синдром Ангельмана, иногда называют как для коротких когда-то известный как & счастливым кукол #39; & #39; из-за пациента & #39 Солнечный outlook и отрывистые движения. Позднее он был переименован после Гарри Ангельмана, врач, который впервые расследование симптомы болезни в 1965 году. КАК причины задержки развития и неврологические проблемы и может повлиять на любое лицо, независимо от их расы, пола или возраста.

Синдром Ангельмана обычно не распознается при рождении или в младенчестве поскольку проблемы развития являются неспецифическими в это время. Родители могут начать подозревать диагноз после прочтения о AS или встречи ребенка с условием. Наиболее распространенными возраст диагностики составляет три и семь лет, когда характерное поведение и особенности становится наиболее очевидной. Ребенок, который имеет Синдром Ангельмана покажет много симптомов, некоторые из которых вездесущи и другие, которые могут оставаться спящие для длительных периодов времени.

Некоторые симптомы, которые всегда присутствуют включают в себя ухудшение тяжелой речи, гиперактивного поведения, движение или баланс расстройств и задержки развития в сидеть, ползать, ходить или умственной отсталости. Вяленое мясо марионетка тип движений, жесткой legged ходьбу, хлопая рука и уникальное поведение с неуместным счастливой поведение, которое включает в себя часто смеяться, улыбаться и возбудимости являются также некоторые обычные симптомы в диагноз ребенка. Которые не всегда очевидны симптомы с маленькой головой, характерная ЭЭГ аномалии, нервозность, конечностей, и изъятия заката до трехлетнего возраста. Многие дети с этим заболеванием также будет иметь выступающих язык, нарушения сна, частые слюни и кормление трудности во время младенчества. Микроцефалия и эпилепсии, так часто встречается у детей с этой необратимые расстройство.

Существует нет стандартного курса лечения синдрома Ангельмана, потому что нет никаких известных способ предотвратить или вылечить его. Лечение главным образом направлены на обеспечение физической терапии и адаптивные устройства для оказания помощи с походки и баланс проблем. Рекомендуется также язык оценки и раннее вмешательство. Пациентов с эпилепсией противосудорожными препаратами лекарства часто предписываются. Родители детей с AS, как правило, найти прочность, ценную информацию и комфорт от групп поддержки.

Важную роль в предотвращении лиц с охватом двух Синдром Ангельмана их максимальный потенциал развития трудовой терапии, терапии коммуникации и поведенческой терапии. Большинство людей с AS будет иметь серьезные задержки в развитии, ограничения речи и мотор трудности. Однако люди с этой болезнью irrevokable может иметь нормальной продолжительности жизни и вообще делать не шоу развития регрессии, как они стареют. Ранняя диагностика и специализированных мероприятий и терапии, перечисленные выше может помочь улучшить качество жизни для тех, кто к сожалению были диагностированы с этим тяжелым генетическим расстройством.

Синдром Ангельмана вызванных ненормальным выражением группы генов в хромосоме 15. Исследователи нашли очень небольшой удаленные области в этой хромосомы у больных с как. Этот удаленный область содержит гены, которые могут быть активированы или инактивированная, в зависимости от какой родитель хромосомы была унаследована от. Ген для этой болезни называется UBE3A. Когда включен этот ген, Синдром Ангельмана не происходит. Однако когда он выключен или отсутствует, возникает Синдром Ангельмана. У больных с синдромом Ангельмана отсутствует ген UBE3A происходит только в хромосоме, дано матерью.

По этой причине кажется, что ген UBE3A включен только на хромосоме, унаследовал от матери. Исследователи также обнаружили, что Синдром Ангельмана возникает, когда ребенок наследует оба 15 хромосомы от отца. Это состояние называется отцовской однородительская disomy (UPD). В этом случае оба хромосом отключили их UBE3A гена. Существует область элемента управления, называется импринтинга центр (IC), которые могут управлять или включить или отключить действие гена UBE3A. Мутации в области отпечаток центр также может вызвать Синдром Ангельмана, а также многих других генетических расстройств.

Некоторые расстройства имеют аналогичные или даже такие же симптомы как Синдром Ангельмана. Поэтому когда врач диагностики пациента, он должен каким-то образом исключает других расстройств, чтобы обеспечить, что они придут с точным диагнозом. Некоторые из других заболеваний включают Синдром Прадера-Вилли, церебральный паралич, эпилепсия синдром, идиопатическая право и статических энцефалопатии. Как это довольно редкое заболевание. Хотя точное количество случаев в Соединенных Штатах не доступен, Фонд Синдром Ангельмана (ASF) нашла около 1000 случаев в США и Канаде. Однако, наиболее важным аспектом этой болезни еще не признать: лекарство.

В последние годы наблюдается несколько полезных исследований в расположения и идентификации генов, вызывающих Синдром Ангельмана. В настоящее время усилия направлены на изучение необходимых функции этих генов. Существует еще значительный прогресс в понимании симптомы этого состояния, особенно проблемы коммуникации и эпилепсия. Таким образом исследования делится на две категории. Один является научных исследований, которая предполагает использование лабораторных методов, чтобы узнать об основных химических, физиологические и анатомические аномалии в принадлежности и СПИДом диагноз.

Другой-клинические исследования, который включает в себя наблюдения и изучения самих пациентов. Обоих типов исследований будет иметь жизненно важное значение в стремлении вылечить AS. Он считается не зная что генной терапии будет когда-нибудь сможет вылечить Синдром Ангельмана, с тем, что некоторые воздействия на раннее развитие мозга являются необратимыми. Понимание генов, вовлеченных, однако, могло быть ценным руководством о том, какие препараты могут быть использованы для лечения этого заболевания. Клинические исследования качества может помочь научить больше о котором терапии особенно полезны в управлении как. Есть в настоящее время многие центры во всем мире, которые участвуют в исследовании cure. Все эти идеи от крупных центров, а также помощь от семей Синдром Ангельмана исследователи должны быть в состоянии понять больше о том, как гены на хромосоме 15 вызывают симптомы синдрома Ангельмана.



Sara Buttar

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here