Что такое Беквит-Видемана синдром?

0
35

Беквит-Видемана синдром (BWS) является врожденной разрастание расстройства, которые могут повлиять на все системы организма. Еще странное заболевание, которое может быть неправильно диагностируются или жестокому обращению из-за незнания о синдром. Два врача, которые впервые признал BWS названы д-р j. Беквит Брюс, патологоанатом педиатрии в Америке и д-р он Wiedemann, немецкий генетик, следовательно имя двойной болезни. Каждый врач обнаружил аналогичный набор аномалий у детей, которые не были обнаружены в других расстройств, открытие, что является теперь медицинской известный как BWS. Имя может дать вам не знаю, какой тип расстройства, так что вы уже догадались, я буду.

Один в 15.000 родов будут затронуты BWS, не включая более мягкий пострадавших случаи, которые могут идти невыявленным. Существует некоторые свидетельства того, что BWS является унаследованный признак, несмотря на большинство случаев, как представляется, изолированные события с нет известных родственников, пострадавших от же расстройства. Существует подавляющее большинство характеристик, связанных с болезнью, что большинство пострадавших детей показывают лишь немногие из них. Наиболее распространенными из характеристики являются следующие; преждевременные роды, макросомия, макроглоссия, невус, невус, складки мочки уха, дефектов брюшной стенки, спланхномегалия, гипогликемия, Hemihypertrophy, кардиоторакальный или структурные аномалии сердца, гепатобластома и опухоли Вильмса.

Родился преждевременно еще тяжелее и больше, чем можно было бы ожидать от более короткий период беременности, эти дети, как правило, в 95-й процентиль для высоты и веса. Макроглоссия вновь расширенный язык, который может вызвать дыхание, питание и выступая трудности. Из-за размера язык большинство детей BWS расширен челюсти и увеличение респираторных заболеваний, таких как избыток слизи, бронхит и Ashma. Лечение расширенного языка делается изложит после надбавки роста и урегулирования челюстной кости и язык размера. Хирургия может быть необходимой для уменьшения размера язык. Некоторые операции речи сокращения выполняются до того, как ребенок находится в год старый. Терапия речи может быть необходимо в некоторых случаях. Все BWS детей должны рассматриваться группой краниофациальных (хирург, ортодонт и логопед) знакомы с BWS. Обычно в первый год рождения веки и кожу на лбу появляется в красный, хотя этот обесцвечивание обычно исчезает. Мочки уха складки являются небольшие вмятины, обычно найти настоящего за мочку уха и используются для идентификации расстройства.

Дефектов брюшной стенки различаются по степени тяжести, менее серьезные из этих пупочная грыжа и слабость и необоснованного разделения мышц живота, давая этим детям пузатых внешний вид и возможных запор. В то время как более серьезной проблемой является ophalocele, который позволяет кишечника и, возможно, других организмов два внешне выступают в покрытие мембраны. Оставляя почти мешок органа вне тела. Если присутствует омфалоцеле, операции потребуется вскоре после рождения и пупочная грыжа может также иногда нуждаются в коррекции. Документация показывает, что могут также существовать увеличенная органов брюшной полости, обычно почек, печени, селезенки, надпочечники и поджелудочной железы.

Гипогликемия является расстройство, что если она идет невыявленным и лечение может вызвать повреждение головного мозга и других осложнений. Это расстройство возникает примерно в 40% всех детей BWS вскоре после рождения и это из-за низкого уровня сахара в крови. Обычно ответ хорошо для лечения с гидрокортизон, внутривенного введения глюкозы и начать диету в течение 1 до 4 месяцев возраста.

Hemihypertrophy-это разрастание одной половины тела или одной конечности, в то время как остальная часть тела растет с нормальной скоростью и может требовать ортопедической хирургии для лечения. Сравнительно редко черта BWS является увеличенное сердце или других сердце дефектов. Очень серьезное влияние болезни являются опухоли Вильмса и гепатобластома, два различных типов опухолей. Вильмс являются опухоли почки, что около 7,5% BWS детей будут развиваться. Этот тип опухоли настолько агрессивным, что УЗИ брюшной полости должны выполняться каждые три месяца до восемь лет. При гепатобластома являются опухоли печени, какой риск уменьшается после трех лет. Эти контролируются через ежеквартальный УЗИ и afp (альфа Фета белка) уровнях также нашли ежеквартально в крови.

Подавляющее большинство детей, которые выжили младенчестве, как правило, здоровые, с их рост и внешний вид, постепенно становится нормальной. Трудности, что ребенок с инвалидностью под их поясом, они готовы взять на себя миру. После многих лет врачей, процедуры и необходимые ООН окончания любовь родителей фигуры эти дети не боится ничего. Желая так плохо быть в мире опыт, ничто не может остановить их сейчас!



Rae Serenity

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here